În România, gestionarea bolilor rare a cunoscut o evoluție semnificativă în ultimii ani, însă pacienții se confruntă încă cu bariere importante în accesul la servicii medicale. Deși diagnosticarea și tratarea acestor afecțiuni au făcut pași importanți, necesitatea unor investiții în screening și în facilitarea accesului la investigații rămâne o temă de actualitate pentru sistemul de sănătate național.
Lect. univ. dr. Ioana Minciu, medic primar neurologie pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, a evidențiat progresele realizate începând cu anul 2020. Ea a menționat că pacienții au o adresabilitate mai bună către centrele de expertiză, datorită activităților de conștientizare, precum conferințele și workshop-urile organizate în perioada pandemiei. De asemenea, utilizarea internetului și a inteligenței artificiale le permite pacienților să găsească informații și să identifice mai rapid centrele de specialitate.
Accesul la tratamente extrem de costisitoare reprezintă un alt aspect care a evoluat, cu posibilitatea de a utiliza terapii noi imediat ce sunt aprobate de către Agenția Europeană a Medicamentului. Ioana Minciu a precizat că există o colaborare mai bună cu specialitățile conexe în marile orașe și colaborări cu specialiști din străinătate pentru cazuri dificile. În plus, pacienții au reușit să acceseze programe de cercetare și studii clinice pentru molecule noi, care au avut un rol salvator.
În ciuda acestor evoluții, accesul la diagnosticul genetic și la investigațiile de laborator rămâne o provocare din cauza subfinanțării. Rezultatele testelor pot întârzia, ceea ce este problematic pentru pacienții care au nevoie de un diagnostic rapid. Medicul a subliniat că decontarea dispozitivelor medicale ar trebui să fie integrală, deși s-au făcut progrese în acordarea unor aparate, cum ar fi cele pentru asistare ventilatorie sau mașinile de asistență a tusei.
O prioritate urgentă identificată este extinderea screeningului neonatal pentru a depista precoce boli grave care pot fi tratate eficient. Ioana Minciu a semnalat, de asemenea, dificultățile de acces pentru pacienții din zonele rurale sau pentru comunitățile sărace, unde lipsa alfabetizării poate îngreuna administrarea tratamentelor. În acest context, rolul medicilor de familie și al asistenților medicali comunitari este considerat esențial pentru a asigura sprijinul necesar acestor grupuri vulnerabile.
Sistemul de sănătate din România se confruntă cu necesități financiare constante pentru a acoperi costurile ridicate ale tratamentelor de specialitate. În contextul recent al rectificărilor bugetare, s-a încercat suplimentarea zonei de urgență cu sume de bani pentru a reduce criza financiară din sectorul medical. Totuși, pentru pacienții cu boli rare, viteza de diagnosticare și disponibilitatea gratuită a testelor rămân factori determinanți pentru supraviețuire.