Peste 300 de persoane care suferă de boala Wilson solicită autoritățile medicale un proces de diagnosticare mult mai rapid și acces facilitat la tratamentele necesare. Această afecțiune genetică rară împiedică organismul să elimine corespunzător excesul de cupru, ceea ce duce la acumularea acestuia în organe vitale precum ficatul sau creierul. Identificarea timpurie a bolii este considerată esențială pentru prevenirea complicațiilor grave și pentru menținerea calității vieții celor afectați.
Problemele legate de identificarea bolii au fost discutate în cadrul unui webinar intitulat „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”. Evenimentul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, în cadrul seriei Share Experience 2026. La discuții au participat specialiști precum Prof. Dr. Tudor Pop de la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca și Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice.
Diagnosticul pentru bolile hepatice rare este adesea dificil din cauza simptomelor nespecifice și a necesității unor investigații medicale complexe. Prof. Dr. Tudor Pop a subliniat că diversitatea manifestărilor clinice poate duce la o diagnosticare tardivă a pacienților. Din acest motiv, specialistul recomandă o colaborare strânsă între diferite specialități medicale și orientarea persoanelor către centre care dețin expertiză specifică în gestionarea bolilor hepatice rare, în special în zona pediatrică.
Pe lângă diagnosticul corect, pacienții au nevoie de un sistem de îngrijire pe termen lung și de acces la investigații constante. Marinela Debu a declarat că stabilirea bolii este doar primul pas necesar în gestionarea unei afecțiuni de acest tip. Organizațiile de pacienți subliniază că este vital să existe o comunicare eficientă cu echipa medicală și să fie susținute soluții care să răspundă nevoilor reale, inclusiv accesul la specialiști și la tratamente adecvate.
Comunitatea de pacienți cu boala Wilson pune accent pe necesitatea unui cadru național clar pentru monitorizare și colectarea de date despre numărul real de persoane afectate. În anul 2023, Asociația „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson” raportase 316 persoane în evidențele sale, date care ar fi fost confirmate de CNAS. Totuși, organizația avertizează că numărul real de cazuri este necunoscut și observă o creștere a numărului de pacienți diagnosticați în rândul copiilor.
Gestionarea bolilor rare necesită o coordonare atentă între sistemul de sănătate și organizațiile de pacienți pentru a asigura tratamentele pe termen lung. În România, monitorizarea acestor afecțiuni depinde de capacitatea centrelor medicale de a identifica semnele precoce și de a oferi îngrijire specializată. Stabilirea unor protocoale clare de monitorizare este un pas crucial pentru a reduce impactul acestor patologii asupra sănătății publice și a calității vieții individuale.