Aproximativ 7% din populația României, ceea ce înseamnă peste un milion de persoane, suferă de o boală rară, conform declarațiilor lui Alexandru Rafila. Președintele Comisiei pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților a făcut acest apel în cadrul evenimentului „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”, organizat de DC Media Group, subliniind urgența unor măsuri structurale în sistemul de sănătate.
Alexandru Rafila a evidențiat faptul că bolile rare reprezintă o problemă majoră de sănătate publică, având între 6.000 și 8.000 de tipuri diferite. Acesta a precizat că, în prezent, România dispune de 80 de centre certificate la nivel național pentru diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni. Totuși, pentru o gestionare eficientă, este imperativă crearea unui registru național funcțional în care aceste centre să poată introduce datele relevante.
Conform deputatului social-democrat, bolile rare ocupă locul 3 ca prevalență patologică în țară, fiind depășite doar de afecțiunile cardiovasculare și diabet. Alexandru Rafila a explicat că orice politică de sănătate sau alocare a bugetelor trebuie să se bazeze pe o estimare reală a numărului de pacienți. El a menționat că infrastructura informatică există deja, însă registrul trebuie să fie operaționalizat pentru a permite negocieri corecte cu furnizorii.
Un aspect crucial abordat în cadrul dezbaterei vizează utilizarea medicamentelor „off label” pentru pacienții cu boli rare sau cancer. Alexandru Rafila a indicat faptul că extinderea unor indicații terapeutice pentru medicamente deja existente este o soluție necesară. El a subliniat că grupul de lucru și propunerile privind aceste tratamente trebuie să fie strâns cuplate cu noul registru național, pentru a asigura o gestionare bazată pe date concrete.
În ceea ce privește negocierile de la Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS), Alexandru Rafila a avertizat că acestea nu pot fi bazate pe extrapolări din alte țări europene. Estimările trebuie să fie specifice contextului local pentru a fi valide în discuțiile cu producătorii sau distribuitorii de medicamente. Deputatul a menționat că, deși la nivel global prevalența este de aproximativ 7%, datele naționale trebuie confirmate prin monitorizarea riguroasă a centrelor medicale.
Sistemul de sănătate din România încearcă să îmbunătățească detectarea timpurie prin extinderea screeningului neonatal, măsură care permite un diagnostic precoce și o mai bună integrare socială a copiilor afectați. Această evoluție este considerată un pas important pentru oferirea de soluții terapeutice adaptate familiilor. Monitorizarea parametrilor de sănătate la naștere rămâne un pilon esențial pentru gestionarea eficientă a afecțiunilor care necesită asistență medicală constantă.