O echipă de cercetători din Australia a anunțat dezvoltarea unei metode de editare a genomului care promite un tratament durabil pentru copiii care suferă de o afecțiune hepatică genetică rară. Această abordare inovatoare vizează repararea unei gene defecte direct la locația sa naturală din ficat, evitând astfel metodele care doar adaugă o copie suplimentară a genei. Scopul principal este de a oferi o soluție care să rămână funcțională pe măsură ce organismul crește.
Studiul, care a fost publicat în revista Molecular Therapy, se concentrează pe deficitul de ornitin transcarbamilază (OTC), o afecțiune hepatică gravă. Această boală împiedică organismul să descompună corect produsele reziduale din digestia proteinelor. Având în vedere că peste 500 de mutații genetice diferite pot cauza această afecțiune, abordarea actuală a echipei este una independentă de mutații, ceea ce face ca tratamentul să fie aplicabil într-un spectru larg de cazuri.
În cadrul experimentelor de laborator, rezultatele au fost deosebit de promițătoare pentru funcționarea ciclului ureei. În decurs de trei săptămâni, tratamentul a reușit să normalizeze nivelurile de acid orotic din urină, un marker esențial al funcției acestui proces. De asemenea, nivelurile de amoniac din sânge nu au prezentat nicio diferență semnificativă față de grupul de control sănătos după o provocare proteică, demonstrând eficacitatea metodei de editare.
Eficacitatea tehnologiei a fost testată și pe celule hepatice umane provenite direct de la pacienți. Cercetătorii au observat că această abordare a reușit să restabilească expresia OTC în până la 48% dintre celule. În modelele de laborator, activitatea OTC a fost detectată în până la 40% din celulele hepatice, confirmând potențialul metodei de a repara direct structura genetică a organului afectat.
Samantha Ginn, cercetătoare principală la CMRI, a explicat importanța acestei strategii pentru durabilitatea terapiei. Această metodă poate rezolva problema creșterii ficatului la copiii mici, proces prin care celulele tratate sunt diluate de celule noi, netratate. Fără o reparare directă la nivelul genomului, efectul terapiilor genice convenționale poate fi pierdut treptat pe măsură ce organul se dezvoltă natural.
Tehnologia de editare genetică este un domeniu care avansează rapid, oferind soluții pentru boli rare care anterior nu aveau tratamente specifice. În cazul bolilor metabolice, provocarea majoră rămâne menținerea efectului terapeutic pe termen lung, deoarece creșterea fiziologică a pacienților tineri poate dilua rapid orice intervenție care nu implică repararea directă a genei la nivelul celular.