Oamenii de știință au reușit să identifice mecanismul genetic responsabil pentru culoarea portocalie a blănii pisicilor, punând capăt deceniilor de incertitudine. Două echipe de cercetători au ajuns independent la aceeași concluzie, clarificând modul în care această trăsătură specifică este transmisă și exprimată. Această descoperire explică nu doar apariția pigmentului, ci și distribuția diferită a culorii în funcție de sexul animalului, oferind răspunsuri la întrebări biologice vechi.
Cercetătorii au stabilit că această culoare intensă este asociată cu o modificare a ADN-ului care influențează activitatea genei Arhgap36. În cadrul studiului, echipa condusă de Greg Barsh de la Universitatea Stanford a analizat celulele pielii pisicilor, constatând că cele responsabile pentru blana portocalie conțin de aproximativ 13 ori mai mult ARN asociat acestei gene. Această activitate crescută pare să fie concentrată în special în melanocite, celulele care produc pigmenții pielii.
În loc să găsească o modificare în regiunea genei care conține instrucțiunile pentru proteine, cercetătorii au identificat o deleție a unei secvențe de ADN. Această absență a unei secvențe de aproximativ 5.000 de perechi de baze se află înaintea genei Arhgap36 și influențează nivelul de activitate al acesteia. Analiza a fost efectuată pe un eșantion de 188 de pisici, dintre care 145 erau portocalii, șase aveau blană de tip tortoiseshell și 37 aveau alte tipuri de colorit.
Localizarea genei Arhgap36 pe cromozomul X explică faptul că majoritatea pisicilor portocalii sunt masculi. Masculii au, de regulă, un cromozom X și unul Y, ceea ce permite ca varianta genetică să se exprime complet. În cazul femelelor, situația este mult mai complexă deoarece acestea au doi cromozomi X. În timpul dezvoltării embrionare, unul dintre acești cromozomi este inactivat în mod diferit de la o celulă la alta, creând modele de blană în mozaic.
Această inactivare selectivă a cromozomului X la femele duce la apariția pisicilor cu pete negre și portocalii, numite tortoiseshell. Deși gena Arhgap36 a fost asociată cu tulburări de dezvoltare la alte animale atunci când activitatea sa este neregulată, studiile actuale nu indică probleme de sănătate pentru pisicile portocalii. De asemenea, cercetătorii nu au găsit dovezi științifice care să sugereze că aceste animale ar fi mai puțin inteligente decât cele cu alte culori.
În domeniul geneticii animale, studiile despre pigmentare sunt esențiale pentru înțelegerea modului în care trăsăturile sunt moștenite de la o generație la alta. Înțelegerea mecanismelor de inactivare a cromozomului X și a modului în care delețiile de ADN influențează expresia genică reprezintă piloni fundamentali ai biologiei moderne, ajutând la clarificarea diversității biologice observate în natură.